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Chef de service : Pr M. ABERKANE

Poste : 22110/22121

Tél/Fax : (+213) 41 70 55 20

E mail : aberkanemeriem@yahoo.fr

 

Présentation du service(mise à jour 28/01/2016)

Le service de cytogénétique et de Biologie moléculaire est situé au 2ème étage du plateau technique de l’EHU et constitue le premier service dédié exclusivement à des analyses génétiques dans une structure hospitalière Algérienne.

La mise en place des différentes techniques permettant les nombreuses activités de ce service a été amorcé en 2011 et plus d’une quinzaine de paramètres sont aujourd’hui assurés en routine par les deux unités du service : une unité de Cytogénétique et une unité de Biologie Moléculaire dont l’organisation suit le schéma suivant :

 

Missions de l'unité de Cytogénétique

La mission de l’unité de Cytogénétique, est de mettre en œuvre les techniques d'étude des chromosomes en vue d'assurer le diagnostic de leurs anomalies et d'aider à la prévention des états pathologiques qui en résultent en particulier dans les syndromes polymalformatifs.

Cette unité assure actuellement les analyses suivantes :

  • Analyse du caryotype constitutionnel pour le diagnostic des anomalies chromosomiques de nombre suivantes : Trisomie 21,18, 13 Syndrome de Turner, Syndrome de Klinefelter, Polysomies X et Y.

  • Hybridation In Situ par fluorescence (FISH) en oncohématologie pour la recherche des délétions : p53, CLL (13q14.3 ; ATM ; TP53 ; MYB), ainsi que pour le diagnostic du syndrome d’Angelman.
  • Perspectives à court terme de l’Unité de Cytogénétique

  • Très prochainement (Fin 2016 / début 2017) le service sera en mesure de réaliser en routine, par FISH, la recherche d’autres remaniements chromosomiques autant en oncohématologie comme BCR/ABL , MLL , p16, PML RARα, AML1, BCL6, cMYC, IGH/FGFR3, AML /ETO.. . que pour le diagnostic des syndromes suivants : Cris du chat , Prader Willi, Wolf-Hirshorn, Williams-Beuren, Smith Magenis, Rubinstein-Taybi, DI Gorges, Neurofibromatose.

    Missions de l'unité de Biologie Moléculaire

    La principale mission de cette unité est la réalisation dans des conditions qualifiées, des tests moléculaires en cancérologie et en oncohématologie permettant l’accès à des thérapies ciblées. Une validation par une instance Européenne du contrôle de qualité de ces tests (The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN)) est en cours.

    L’unité de Biologie moléculaire réalise actuellement par PCR, PCR RFLP, par RT PCR ou PCR multiplex l’exploration des mutations suivantes :

    • EGFR
    • KRAS
    • JAK2
    • Délétions du chromosome Y (YqAZF)
    • Duplication du gène FLT3 (ITD)
    • Mutation du gène TP53 (Arg72pro)
  • Perspectives à court terme de l’Unité de Biologie moléculaire

  • Très prochainement (Fin 2016 / début 2017) le diagnostic par RT PCR des mutations des gènes RAS, NRAS, BRAF, NPM1, cKIT et des variants des gènes de fusion RET/PTC1, 3 et PAX8/PPAR g sera disponible. Le service sera également en mesure de réaliser l’exploration du gène DMD impliqué dans la dystrophie musculaire de Duchenne par PCR multiplex dès la fin de l’année 2017.

    Activités de recherche du service de Cytogénétique et de Biologie Moléculaire

    Le service de Cytogénétique et de Biologie moléculaire est rattaché à établissement Universitaire et Hospitalier (EHU). A ce titre, il assure des missions de recherche et d’enseignement en accueillant notamment des stagiaires et en permettant des travaux de recherche notamment en pharmacogénétique et oncogénétique ; ces activités se résument en deux principaux volets :

  • Pharmacogénétique

  • Ce volet de recherche a pour optique l’exploration de la sensibilité individuelle aux différentes molécules thérapeutiques via la recherche des statuts mutationnels des différents gènes du métabolisme des médicaments

    Les gènes explorés dans ce domaine de recherche par l’unité de biologie moléculaire du service, sont : MDR1, CYP3A5, DPYD, MTHFR.

  • Oncogénétique

  • L'activité du laboratoire dans ce domaine de recherche est focalisée sur l'analyse des gènes impliqués dans les prédispositions aux cancers en utilisant les ressources de la génétique formelle et de la génétique moléculaire. Les gènes explorés dans ce domaine de recherche par l’unité de biologie moléculaire du service sont : TP53, XRCC1 et XRCC3.

    Coordonnées de l'équipe du service de Cytogénétique et de Biologie Moléculaire:

    Les Maitres Assistantes:
    • Dr Fatima Zohra MOGHTIT
    • Dr Wefa BOUGHRARA
    • Poste : 22205
    Cadre de santé:
    • Mme O. BENDI-OUIS
    • Poste : 19046/22200
    Secrétaire Médicale:
    • Mlle K. BENYOUB
    • Poste : 22206
    Secrétaire Administrative:
    • Mlle S. MAITA
    • Poste : 22111
    Les Généticiens:
    • Mlle Z. CHOUBANE
    • Mme K. KHIRI
    • Mlle I. OUHBA
    • Mr I. KORICHE
    • Poste : 22201

     

     

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